search x

Τι είναι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια;

Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια, που συνήθως αναφέρεται ως ΠΑΑ (ονομάζεται επίσης νόσος πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας (ΠΑ, πρωτοπαθής ανοσολογική ανεπάρκεια), είναι μια πάθηση όπου μέρος ή το σύνολο του ανοσοποιητικού σας συστήματος είτε λείπει είτε δεν λειτουργεί σωστά. Οι περισσότεροι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες είναι γενετικής φύσεως – εσείς ή τα αγαπημένα σας πρόσωπα δεν τις κολλήσατε.1,2 Ο όρος πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι ένας γενικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια ομάδα περισσότερων από 200 διαταραχών που μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα το ανοσοποιητικό σας σύστημα να μην λειτουργεί όπως θα έπρεπε.3

Διαφέρει η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια από τα αυτοάνοσα νοσήματα;

Ναι. Παρά το γεγονός ότι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια μπορεί να εκληφθεί από τους ανθρώπους που δεν έχουν ακούσει ξανά για αυτήν ως αυτοάνοση ασθένεια, πρόκειται για διαφορετικές παθήσεις. Με τις αυτοάνοσες νόσους, το ανοσοποιητικό σύστημα μπερδεύεται και επιτίθεται σε ένα τμήμα του σώματος.1 Ένα παράδειγμα μιας αυτοάνοσης νόσου είναι η ρευματοειδής αρθρίτιδα, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τις αρθρώσεις.4 Παρ’ όλα αυτά, οι ανωμαλίες στο ανοσοποιητικό σύστημα που καταλήγουν σε πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε αυτοάνοσες νόσους.1

Η ΠΑΑ διαφέρει από τη νόσο δευτεροπαθούς ανοσοανεπάρκειας;

Ναι. Η δευτεροπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι η ανοσολογική ανεπάρκεια που προκαλείται από κάτι διαφορετικό εκτός από το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα και δεν είναι κληρονομική. Η δευτεροπαθής ανοσοανεπάρκεια προκαλείται από άλλες παθήσεις, ιογενείς λοιμώξεις ή φάρμακα (όπως φάρμακα χημειοθεραπείας), γήρανση ή υποσιτισμό.1

Η πιο γνωστή δευτεροπαθής ανοσοανεπάρκεια είναι το σύνδρομο επίκτητης ανοσολογικής ανεπάρκειας (AIDS), η οποία προκαλείται από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV).1

Η ΠΑΑ διαφέρει από την ΠΑ;

Όχι. Η ΠΑ και η ΠΑΑ αναφέρονται στην πραγματικότητα στο ίδιο πράγμα – στην πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια.

Ποια είναι τα σημεία της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας;

Το Ίδρυμα Jeffrey Modell έχει αναπτύξει μια λίστα με 10 πρώιμα σημεία της ΠΑΑ. Αν εσείς ή κάποιος γνωστός σας έχει δύο ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα, μιλήστε με ένα γιατρό σχετικά με την πιθανή παρουσία μιας υποκείμενης διαταραχής πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας και την πιθανή διάγνωση πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας.5

Ενήλικες
Παιδιά
1. Δύο ή περισσότερες νέες μολύνσεις αυτιών εντός ενός έτους 1. Τέσσερις ή περισσότερες νέες μολύνσεις αυτιών εντός ενός έτους
2. Δύο ή περισσότερες νέες μολύνσεις ιγμορίων εντός ενός έτους απουσία αλλεργίας 2. Δύο ή περισσότερες σοβαρές μολύνσεις ιγμορίων μέσα σε έναν χρόνο
3. Μία πνευμονία ετησίως για περισσότερο από ένα έτος 3. Δύο ή περισσότερους μήνες σε αντιβιοτικά με μικρό αποτέλεσμα
4. Χρόνια διάρροια με απώλεια βάρους 4. Δύο ή περισσότερες πνευμονίες εντός ενός έτους
5. Υποτροπιάζουσες ιογενείς λοιμώξεις (κρυολογήματα, έρπης, ακροχορδώνες, κονδύλωμα) 5. Αποτυχία ενός βρέφους να αποκτήσει βάρος ή να αναπτυχθεί κανονικά
6. Επαναλαμβανόμενη ανάγκη για ενδοφλέβια αντιβιοτικά για αναχαίτιση των λοιμώξεων 6. Υποτροπιάζοντα βαθιά αποστήματα στο δέρμα ή σε όργανα
7. Υποτροπιάζοντα, βαθιά αποστήματα του δέρματος ή των εσωτερικών οργάνων 7. Επίμονη μυκητώδης στοματίτιδα ή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα
8. Επίμονη μυκητώδης στοματίτιδα ή μυκητιασική λοίμωξη στο δέρμα ή αλλού 8. Ανάγκη για ενδοφλέβια αντιβιοτικά για αναχαίτιση των λοιμώξεων
9. Μόλυνση με φυσιολογικά αβλαβή παρόμοια με της φυματίωσης βακτήρια 9. Δύο ή περισσότερες εν τω βάθει λοιμώξεις συμπεριλαμβανομένης της σηψαιμίας
10. Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας 10. Οικογενειακό ιστορικό πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας

Πώς γίνεται να έχω αρχίσει να εμφανίζω σημεία της ΠΑΑ τώρα;

Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί με διάφορους τρόπους και σε διαφορετικές χρονικές στιγμές καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Παρά το γεγονός ότι η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε παιδιά, συνειδητοποιείται ολοένα και περισσότερο ότι οι ενήλικες μπορούν να διαγνωστούν με πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια.1 Τα παιδιά που γεννιούνται με φαινομενικά λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα μπορούν αργότερα να αναπτύξουν μια μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας στην εφηβεία ή την ενηλικίωση.1 Δυστυχώς, μπορεί να παρέλθει ένα μεγάλο χρονικό διάστημα μεταξύ της πρώτης εκδήλωσης των συμπτωμάτων πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας στον ασθενή και της διάγνωσης.

Γιατί διαρκεί τόσο πολύ η διάγνωση της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας;

Επειδή η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια συχνά εμφανίζεται με σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με άλλες κοινές ασθένειες, γίνονται λάθη στη διάγνωση της ΠΑΑ.6 Επίσης, η χαμηλή ευαισθητοποίηση σχετικά με την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και τη θεραπεία της, τόσο από τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας όσο και το ευρύ κοινό συμβάλλει περαιτέρω στην καθυστέρηση της ακριβούς διάγνωσης.7

Ποιος θα πρέπει να ελέγχεται για πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια;

Εκτός από τα 10 πρώιμα σημεία για την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια από το Ίδρυμα Jeffrey Modell (info4pi.org),7 το Ίδρυμα Ανοσοποιητικής Ανεπάρκειας χρησιμοποιεί το ακρωνύμιο S-P-U-R-R ώστε να συμβάλλει και στον προσδιορισμό όσων πρέπει να ελεγχθούν για PI.8 Τα αρχικά του ακρωνυμίου S-P-U-R-R προέρχονται από τις λέξεις Severe (σοβαρή), Persistent (επίμονη), Unusual (ασυνήθιστη), Recurrent (υποτροπιάζουσα) και Runs in the family (εμφανίζεται στην ίδια οικογένεια). Συγκεκριμένα, θα πρέπει να είστε καχύποπτοι με οποιοδήποτε από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: λοιμώξεις που είναι σοβαρές ή λοιμώξεις που είναι ανθεκτικές (δεν περνούν), ή λοιμώξεις που μερικές φορές είναι ασυνήθιστες (προκαλούνται από ασυνήθιστο οργανισμό) ή λοιμώξεις που είναι υποτροπιάζουσες (ξαναεμφανίζονται). Τέλος, θα πρέπει να εξετάσουμε τις περιπτώσεις στις οποίες όλα αυτά τα γνωρίσματα εμφανίζονται στην ίδια οικογένεια.Δείτε περισσότερα για τα συμπτώματα εδώ

Πώς αντιμετωπίζεται η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια;

Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορους τρόπους:1   

  • Θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη (IG, IgG ή Ig*) 
  • Αντιβιοτικά
  • Θεραπεία με βλαστοκύτταρα
  • Γονιδιακή θεραπεία
  • Για συγκεκριμένους τύπους πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας μπορούν να εξεταστούν άλλες επιλογές

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις θεραπείες, επισκεφθείτε την σελίδα επιλογών θεραπείας και συζητήστε τις επιλογές σας με το γιατρό σας.
*Οι συντομογραφίες για την ανοσοσφαιρίνη ποικίλουν και χρησιμοποιούνται αδιακρίτως.

Νομίζω ότι εγώ ή κάποιος που γνωρίζω μπορεί να έχει πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια. Τι πρέπει να κάνω?

Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε μπορεί να έχει πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας.

Τι μπορεί να γίνει για την αύξηση της ευαισθητοποίησης ως προς την πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια;

Η παγκόσμια εβδομάδα της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας http://www.worldpiweek.org/ αποσκοπεί στην ευαισθητοποίηση και τη διάγνωση της πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας σε παγκόσμιο επίπεδο. Στην ιστοσελίδα τους, μπορείτε να μάθετε τα πάντα για πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και τα γεγονότα που συμβαίνουν σε ολόκληρο τον κόσμο κατά τη διάρκεια της εβδομάδας και πώς να δημιουργήσετε ένα συμβάν εσείς οι ίδιοι.

Σημειώστε ότι η AΝΟΣΟΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ.GR  δεν είναι υπεύθυνη ή υπόλογη για οποιαδήποτε ιστοσελίδα τρίτου και ότι η ιστοσελίδα μπορεί να μην είναι κατάλληλη για όλα τα ακροατήρια.

Παραπομπές: 1.Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME, eds. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. 5th ed. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation; 2013. 2. Immune Deficiency Foundation. About primary immunodeficiencies. http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/. Last accessed September 2016. 3. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases. An update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front Immunol. 2014;5(162):1–33. 4. Rheumatoid Arthritis. Arthritis Foundation website. http://www.arthritis.org/about-arthritis/types/rheumatoid-arthritis/. Last accessed September 2016. 5. 10 Warning Signs. Jeffrey Modell Foundation Web site.http://info4pi.org/library/educational-materials/10-warning-signs. Last accessed September 2016. 6. de Vries E, Driessen G. Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic challenge. Eur J Pediatr. 2011;170:169-177. 7. Modell V, Gee B, Lewis David B, et al. Global study of primary immunodeficiency diseases (PI)—diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol Res. 2011;51:61-70. 8. Is it just an infection? Immune Deficiency Foundation Web site. http://primaryimmune.org/wp-content/uploads/2014/09/InfoCard.pdf. Last accessed September 2016.