Η πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια (ΠΑΑ) χαρακτηρίζεται με πολλούς διαφορετικούς τρόπους, όπως:1
Οι ασθενείς με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια CVID έχουν χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών στον ορό (αντισώματα) (υπογαμμασφαιριναιμία) ή δεν έχουν καθόλου (αγαμμασφαιριναιμία) και ως εκ τούτου είναι πιο πιθανό να προσβληθούν από λοιμώξεις. Αυτά τα άτομα έχουν συνήθως κανονικούς αριθμούς κυττάρων που παράγουν αντισώματα (Β-λεμφοκύτταρα), αλλά τα κύτταρα αυτά αποτυγχάνουν να υποστούν κανονική ωρίμανση σε κύτταρα που είναι ικανά να συνθέσουν διάφορους τύπους ανοσοσφαιρινών.1
Μερικοί ασθενείς με Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια CVID έχουν συμπτώματα ενώ είναι μικρά παιδιά, ενώ πολλοί άλλοι μπορεί να μην αναπτύξουν συμπτώματα μέχρι τη δεύτερη ή την τρίτη δεκαετία της ζωής τους ή και αργότερα. Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, που περιλαμβάνουν τα αυτιά, τα ιγμόρεια, τη μύτη, τους βρόγχους (αναπνευστικές οδοί) και τους πνεύμονες. Οι σοβαρές, επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων μπορεί να οδηγήσουν σε μόνιμη διεύρυνση και ουλές των βρόγχων – μια χρόνια κατάσταση που ονομάζεται βρογχοεκτασία.1
Οι ασθενείς με Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια CVID μπορεί επίσης να εμφανίζουν διογκωμένους λεμφαδένες στο λαιμό, το στήθος ή την κοιλιά. Ο σπλήνας, ένα όργανο που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα, μπορεί επίσης να διογκωθεί. Τα λεμφοκύτταρα μπορεί να συγκεντρώνονται σε ομάδες στο εσωτερικό του εντέρου που είναι γνωστές ως πλάκες του Peyer.1
Επώδυνη διόγκωση των αρθρώσεων, μια κατάσταση που ονομάζεται πολυαρθρίτιδα, μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε άτομα με Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια CVID. Οι μεγαλύτερες αρθρώσεις όπως τα γόνατα, οι αστράγαλοι, οι αγκώνες και οι καρποί επηρεάζονται πιο συχνά.1
Γαστρεντερικές ενοχλήσεις, όπως κοιλιακός πόνος, φούσκωμα, ναυτία, έμετος, διάρροια και απώλεια βάρους μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα με Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια CVID.1
Τέλος, οι ασθενείς με Κοινή Ποικίλη Ανοσοανεπάρκεια CVID μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνου του λεμφικού συστήματος και του γαστρεντερικού σωλήνα.1
Οι γιατροί υποψιάζονται την CVID όταν ένα παιδί ή ενήλικας έχει ιστορικό υποτροπιαζουσών λοιμώξεων στα αυτιά, τα ιγμόρεια, τους βρόγχους και τους πνεύμονες. Η διάγνωση γίνεται όταν μια εξέταση αίματος δείχνει χαμηλά επίπεδα ανοσοσφαιρινών στον ορό, συμπεριλαμβανομένων των IgG, IgA, και, μερικές φορές,της IgM. Με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να διαπιστωθεί αν τα Β-λεμφοκύτταρα και τα Τ-λεμφοκύτταρα λειτουργούν σωστά. Ένα άλλο μέρος της διάγνωσης της CVID γίνεται με μέτρηση των επιπέδων του αντισωμάτων στον ορό έναντι εμβολίων όπως του τετάνου, της διφθερίτιδας και του πολυσακχαρίτη πνευμονιόκοκκου.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία είναι μια κληρονομική μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας στην οποία οι άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο που απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη των Β-λεμφοκυττάρων. Το γενετικό υλικό που είναι υπεύθυνο για τη μετάλλαξη βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, απ’ όπου προέρχεται και η ονομασία.1
Αυτή η μετάλλαξη παρεμποδίζει την ανάπτυξη των Β-λεμφοκυττάρων σε κύτταρα του πλάσματος. Χωρίς αυτά τα πλασματοκύτταρα, οι ασθενείς με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία έχουν μια σοβαρή ανεπάρκεια σε αντισώματα ή ανοσοσφαιρίνες.1
Η φυσιολογική ανάπτυξη των κυττάρων του πλάσματος είναι μια κλιμακωτή διαδικασία που ξεκινά με τα κύτταρα που ονομάζονται αρχέγονα κύτταρα και τα οποία βρίσκονται στον μυελό των οστών.1
Τα αρχέγονα κύτταρα παράγουν ανώριμα λεμφοκύτταρα (λευκά αιμοσφαίρια) που ονομάζονται προ-Β-λεμφοκύτταρα, τα οποία αναπτύσσονται σε πρόδρομα Β-λεμφοκύτταρα. Αυτά τα πρόδρομα Β-λεμφοκύτταρα σχηματίζουν τα Β-λεμφοκύτταρα ή τα Β-κύτταρα. Τα Β-λεμφοκύτταρα ωριμάζουν σε κύτταρα πλάσματος που παράγουν ειδικές ανοσοσφαιρίνες όταν έρχονται σε επαφή με διαφορετικές ουσίες που προκαλούν ασθένειες.1
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA, ένα από τα πρώτα είδη ΠΑΑ που εντοπίστηκαν, μερικές φορές ονομάζεται αγαμμασφαιριναιμία του Bruton, από τον άνθρωπο που την ανακάλυψε ή συγγενής αγαμμασφαιριναιμία, λόγω της αδυναμίας του ασθενή να παράγει αντισώματα.1
Η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA μεταβιβάζεται σε μια οικογένεια ως ένας υπολειπόμενος φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Επειδή η φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA είναι μια φυλοσύνδετη διαταραχή, επηρεάζονται μόνο τα αγόρια. Ωστόσο, ήταν γνωστό για πολλά χρόνια, ότι υπήρχαν κορίτσια με ανοσοανεπάρκεια που έμοιαζε με την φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA. Επειδή έχει εντοπιστεί το γονίδιο που προκαλεί τη φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA, οι θηλυκοί συγγενείς των ατόμων με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία XLA μπορεί να ελεγχθούν ώστε να διαπιστωθεί αν μπορεί να φέρουν το υπεύθυνο γονίδιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι επίσης πιθανό να ελέγξουμε αν το έμβρυο μιας γυναίκας που φέρει το γονίδιο της φυλοσύνδετης αγαμμασφαιριναιμίας XLA θα γεννηθεί με τη νόσο.1
Οι ασθενείς με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία αναπτύσσουν συχνές λοιμώξεις που περιλαμβάνουν τα ιγμόρεια, τα αυτιά, τους αεραγωγούς τους πνεύμονες ή τα ίδια τα εσωτερικά όργανα. Επιπλέον, μπορούν να αναπτύσσουν λοιμώξεις του αίματος ή των εσωτερικών οργάνων. Οι γαστρεντερικές λοιμώξεις, ειδικά με το παράσιτο Giardia, αποτελούν επίσης πρόβλημα. Μερικές φορές, οι ασθενείς με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία έχουν προβλήματα με λοιμώξεις του δέρματος.1
Η φυσική εξέταση των περισσότερων ασθενών με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία αποκαλύπτει πολύ μικρές αμυγδαλές και των λεμφαδένες (αδένες του λαιμού). Αυτό συμβαίνει επειδή το μεγαλύτερο μέρος των αμυγδαλών και των λεμφαδένων αποτελείται από Β-λεμφοκύτταρα. Σε άτομα με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία η απουσία των Β-λεμφοκυττάρων οδηγεί σε μείωση του μεγέθους αυτών των ιστών.1
Ο έλεγχος για τη φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία ξεκινά με μια εξέταση αίματος για παρουσία ανοσοσφαιρινών, επειδή όλες οι ανοσοσφαιρίνες (IgG, IgM, και IgA) απουσιάζουν ή υπάρχουν μόνο σε μικρές ποσότητες στα περισσότερα άτομα με φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία.1
Όταν ο γιατρός υποψιάζεται φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία, με μια επιπλέον εξέταση αίματος θα ελέγξει το ποσοστό των Β-κυττάρων, των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος που δεν παράγονται στην φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία . Ο χαμηλός αριθμός Β-κυττάρων στο αίμα είναι ο πιο αξιόπιστος δείκτης της φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία.1
Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με μια δοκιμή που καθορίζει την απουσία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται τυροσινική κινάση του Bruton (ΒΤΚ), η οποία συνδέεται με την φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία , ή με την ανίχνευση μιας ανωμαλίας στο γονίδιο ΒΤΚ.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Υπάρχουν 5 τάξεις ανοσοσφαιρινών (Ig): IgG, IgA, IgM, IgD και IgE. Οι ανοσοσφαιρίνες συνθέτουν τα αντισώματα που καταπολεμούν τις λοιμώξεις. Τα περισσότερα από τα αντισώματα στο αίμα και άλλα υγρά που περιβάλλουν τους ιστούς και τα κύτταρα του σώματος ανήκουν στην τάξη IgG. Η IgG χωρίζεται σε τέσσερις υποτάξεις: IgG1, IgG2, IgG3, και IgG4. Οι άνθρωποι λέγεται ότι έχουν ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG όταν στερούνται ή έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα της μίας ή των δύο υποτάξεων της IgG, αλλά έχουν φυσιολογικά επίπεδα άλλων ανοσοσφαιρινών.1
Όλες οι υποτάξεις της IgG περιέχουν αντισώματα, αλλά τα αντισώματα κάθε υποτάξης αντιδρούν διαφορετικά και παίζουν έναν ελαφρώς διαφορετικό ρόλο στην προστασία του οργανισμού έναντι της λοίμωξης. Αυτό σημαίνει ότι η απουσία μιας συγκεκριμένης υποτάξης της IgG κάνει ένα άτομο επιρρεπές στην προσβολή από ορισμένα είδη λοιμώξεων, αλλά όχι από άλλα. Για παράδειγμα, οι υποτάξεις IgG1 και IgG3 έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε αντισώματα έναντι των τοξινών που παράγονται από ορισμένα βακτήρια, όπως οι τοξίνες διφθερίτιδας και τετάνου καθώς και σε αντισώματα έναντι ιών. Αντίθετα, τα αντισώματα IgG2 είναι κατά κύριο λόγο έναντι του Streptococcus pneumoniae και του Haemophilus influenzae.1
Η IgG που κυκλοφορεί στο αίμα είναι κατά 60%-70% IgG1, κατά 30% IgG2, κατά 8% IgG3 και κατά 1%-3% IgG4. Μεγαλώνοντας ηλικιακά, το σύνολο των διαφόρων υποτάξεων της IgG που κυκλοφορεί θα αλλάξει. Στα παιδιά, ειδικά, ο παράγοντας αυτός πρέπει να λαμβάνεται υπόψη όταν ένα επίπεδο υποτάξης κρίνεται ως μη φυσιολογικό, είτε από την άποψη ότι υπάρχει ένα χαμηλό επίπεδο υποτάξης IgG, είτε από την άποψη της ανικανότητας παραγωγής ενός συγκεκριμένου αντισώματος.1
Οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αυτιού, η ιγμορίτιδα, η βρογχίτιδα και η πνευμονία είναι οι πιο συχνές ασθένειες σε άτομα με ελλείψεις της υποτάξης IgG, οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα λοιμώξεων από μικρή ηλικία. Άλλοι αντιμετωπίζουν λοιμώξεις αργότερα. Συχνά, ένα παιδί με ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG θα υποπέσει στην προσοχή του γιατρού λόγω των συχνών λοιμώξεων του αυτιού. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να εμφανιστεί υποτροπιάζουσα ή χρόνια ιγμορίτιδα, βρογχίτιδα ή/και πνευμονία.1
Η ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG2 είναι η πιο κοινή ανεπάρκεια σε παιδιά, ενώ η ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG3 είναι η πιο κοινή ανεπάρκεια που παρατηρείται στους ενήλικες. Η ανεπάρκεια IgG4 εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με την ανεπάρκεια IgG2.1
Ένα άτομο θεωρείται ότι έχει μία επιλεκτική ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG αν τα επίπεδα στο αίμα ενός ή περισσοτέρων υποτάξεων της IgG είναι κάτω από το φυσιολογικό εύρος, με βάση την ηλικία και τα επίπεδα άλλων ανοσοσφαιρινών (ολικά IgG, IgA και IgM) είναι φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά.1
Καθώς ένα άτομο μπορεί να μη διαθέτει καθόλου ή να έχει πολύ χαμηλά επίπεδα ενός ή περισσοτέρων υποτάξεων της IgG, διατηρώντας παράλληλα ένα κανονικό επίπεδο των ολικών IgG, η διάγνωση απαιτεί μέτρηση των υποτάξεων της IgG επιπροσθέτως των ανοσοσφαιρινών (IgG, IgA και IgM) του ορού.1
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι ο ορισμός των «φυσιολογικών» συγκεντρώσεων των υποτάξεων της IgG ποικίλλει με τον χρόνο, καθώς και από εργαστήριο σε εργαστήριο. Οι φυσιολογικές τιμές συνήθως αντιπροσωπεύουν ένα μικρό φάσμα κάτω και πάνω από τον μέσο όρο για την ηλικία ενός ατόμου.1
Ένα πρόσθετο υποσύνολο ασθενών έχουν φυσιολογικά επίπεδα ανοσοσφαιρίνης και φυσιολογικές υποτάξεις IgG, αλλά αποτυγχάνουν να αναπτύξουν προστατευτικά επίπεδα αντισωμάτων ως απόκριση σε μολύνσεις με Streptococcus pneumoniae ή σε εμβόλια κατά των βακτηρίων. Αυτά τα άτομα πιστεύεται ότι έχουν μια συγκεκριμένη ανεπάρκεια αντισωμάτων και συνήθως κατατάσσονται με τους ασθενείς με ανεπάρκεια υποτάξεων της IgG.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα άτομα με σύνδρομο Υπερ-IgM (HIGM) έχουν μια περίσσεια της υπόταξης IgM και μειωμένα επίπεδα άλλων ανοσοσφαιρινών, συμπεριλαμβανομένων των υποτάξεων IgG και IgA. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα δεν μπορεί να αλλάξει την παραγωγή της υπόταξης IgM προς άλλα αντισώματα. Ενώ τα Β-λεμφοκύτταρα του οργανισμού ή τα Β-κύτταρα, μπορούν να παράγουν την υπόταξη IgM από μόνα τους, χρειάζονται βοήθεια από τα Τ-λεμφοκύτταρα (ή Τ-κύτταρα) για να μεταβούν από την παραγωγή της IgM σε IgG, IgA ή IgE.1
Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο υπέρ-IgM θα αναπτύξουν συμπτώματα μέσα στο 1ο ή στο 2ο έτος της ζωής. Το πιο κοινό πρόβλημα είναι αυξημένος κίνδυνος λοίμωξης, συμπεριλαμβανομένων επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του ανώτερου και κατώτερου αναπνευστικού συστήματος. Οι περισσότερες μολύνσεις είναι βακτηριακές, αλλά μπορούν επίσης να είναι ιογενείς ή μυκητιασικές. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν επίσης γαστρεντερικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της διάρροιας ή της δυσαπορρόφησης.1
Τα αγόρια με φυλοσύνδετο σύνδρομο υπέρ-IgM μπορεί να αναπτύξουν μια ευκαιριακή μορφή πνευμονίας ή μια γαστρεντερική λοίμωξη που μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ηπατική νόσο. Περίπου το ήμισυ των ασθενών με φυλοσύνδετο σύνδρομο υπέρ-IgM αναπτύσσουν έναν χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετεροπενία), η οποία συνδέεται με στοματικά έλκη, φλεγμονή ή εξέλκωση του ορθού και δερματικές λοιμώξεις.1
Οι ασθενείς με αυτοσωματικό υπολειπόμενο σύνδρομο υπέρ-IgM είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν διόγκωση των λεμφαδένων συγκριτικά με τους ασθενείς με άλλους τύπους πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα αυτά εμφανίζουν συχνά διευρυμένες αμυγδαλές και κρεατάκια που μπορεί να προκαλέσουν ροχαλητό και αποφρακτική άπνοια ύπνου. Αυτοάνοσες παθήσεις, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου προσβάλλει το σώμα του, μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε ασθενείς με σύνδρομο υπέρ-IgM.1
Το σύνδρομο υπέρ-IgM θα πρέπει να περιλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση ασθενών με σοβαρές υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του αναπνευστικού ή με μια ευκαιριακή λοίμωξη όταν οι εξετάσεις αίματος δείχνουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα IgM και χαμηλή ή απούσα IgG. Η τελική διάγνωση βασίζεται σε ανάλυση του DNA του ατόμου για τον εντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο υπέρ-IgM.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Τα άτομα με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA στερούνται IgA, αλλά συνήθως διαθέτουν φυσιολογικές ποσότητες των άλλων ανοσοσφαιρινών. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από επιλεκτική ανεπάρκεια IgA, δεν νοσούν ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας αυτής. Άλλοι μπορεί να αναπτύξουν μια ποικιλία σοβαρών προβλημάτων. Ωστόσο, πολλοί μένουν αδιάγνωστοι, επειδή δεν παρουσιάζουν έντονη συμπτωματολογία ώστε να εξεταστούν από γιατρό.1
Η IgA προστατεύει τον οργανισμό σε επιφάνειες που έρχονται σε επαφή με το περιβάλλον. Αυτές οι περιοχές είναι οι επιφάνειες των βλεννογόνων — στόμα, αυτιά, ιγμόρεια, μύτη, λαιμός, αεραγωγοί εντός των πνευμόνων, γαστρεντερικός σωλήνας, μάτια και γεννητικά όργανα.1
Τα αντισώματα IgA μεταφέρονται σε εκκρίσεις προς αυτές τις επιφάνειες του βλεννογόνου και παίζουν ρόλο στην προστασία τους από λοίμωξη, η οποία είναι ο λόγος για τον οποίο η IgA είναι γνωστή ως εκκριτικό αντίσωμα. Επειδή η περιοχή των βλεννογόνων επιφανειών ενός ατόμου είναι ίση με 1,5 γήπεδα τένις, η σημασία της IgA στην προστασία αυτών των επιφανειών δεν μπορεί να υπερεκτιμηθεί.1
Αν και οι άνθρωποι με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA δεν παράγουν IgA, παράγουν όλες τις άλλες ανοσοσφαιρίνες. Επιπλέον, οι λοιπές λειτουργίες του ανοσοποιητικό τους συστήματος δεν επηρεάζονται. Τα αίτια της επιλεκτικής ανεπάρκειας IgA παραμένουν άγνωστα. Πιθανόν υπάρχει μια πληθώρα αιτιών που ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.1
Αν και οι άνθρωποι με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA δεν παράγουν IgA, παράγουν όλες τις άλλες ανοσοσφαιρίνες. Επιπλέον, οι λοιπές λειτουργίες του ανοσοποιητικό τους συστήματος δεν επηρεάζονται. Τα αίτια της επιλεκτικής ανεπάρκειας IgA παραμένουν άγνωστα. Πιθανόν υπάρχει μια πληθώρα αιτιών που ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.1
Η χαμηλή IgA ορού, όπως και η απούσα IgA ορού, είναι σχετικά συχνή. Οι περισσότεροι άνθρωποι με χαμηλή IgA ορού δεν έχουν καμία εμφανή ασθένεια ενώ άλλοι έχουν συμπτώματα παρόμοια με την κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID).1
Η επιλεκτική ανεπάρκεια IgA είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας, (υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 ανά 500 άτομα της Καυκάσιας φυλής). Πολλά άτομα με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA μοιάζουν υγιή ή εμφανίζουν σχετικά ήπια συμπτωματολογία, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μη διαγνωστούν ποτέ. Την ίδια στιγμή, υπάρχουν ασθενείς με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA που εκδηλώνουν τη νόσο με βαριά συμπτωματολογία.1
Άτομα με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA διατρέχουν κίνδυνο λοιμώξεων. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA που έρχονται για ιατρική φροντίδα έχουν επαναλαμβανόμενες μολύνσεις των αυτιών, των ιγμορίων και των βρόγχων (αεραγωγών των πνευμόνων), και πνευμονία. Ορισμένοι άλλοι ασθενείς με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA έχουν γαστρεντερικές λοιμώξεις και συνεχή διάρροια. Αυτές οι κοινές λοιμώξεις επηρεάζουν περιοχές του βλεννογόνου που η IgA θα προστάτευε και μπορεί να γίνουν χρόνιες. Μερικές φορές οι λοιμώξεις δεν αντιμετωπίζονται εντελώς με τη θεραπεία και οι ασθενείς μπορεί να χρειάζεται να λάβουν αντιβιοτικά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ό,τι συνήθως.1
Ένα δεύτερο σημαντικό πρόβλημα στην επιλεκτική ανεπάρκεια IgA είναι η εμφάνιση των αυτοάνοσων νοσημάτων. Αυτά βρίσκονται σε περίπου 25-33% των ασθενών με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA που επισκέπτονται τον γιατρό τους. Στις αυτοάνοσες νόσους, οι άνθρωποι παράγουν αντισώματα που επιτίθενται στους δικούς τους ιστούς με αποτέλεσμα τη φλεγμονή και τη βλάβη.1
Οι αλλεργίες μπορεί να είναι πιο συνηθισμένες μεταξύ των ατόμων με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, όπου εμφανίζονται σε περίπου 10-15% των ατόμων. Οι τύποι των αλλεργιών ποικίλλουν. Το άσθμα είναι μία από τις πιο κοινές αλλεργικές παθήσεις που εμφανίζεται μαζί με την επιλεκτική ανεπάρκεια IgA. Η τροφική αλλεργία μπορεί επίσης να σχετίζεται με ανεπάρκεια IgA.1
Οι άνθρωποι με επιλεκτική ανεπάρκεια IgA συχνά θεωρείται ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο απειλητικών ή αναφυλακτικών αντιδράσεωνς για τη ζωή τους, όταν λαμβάνουν προϊόντα αίματος, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας με IVIg που περιέχει κάποια IgA.1
Τρέχουσες ή συχνές λοιμώξεις, αλλεργίες, αυτοάνοσα νοσήματα και χρόνια διάρροια ή ένας συνδυασμός αυτών των εκδηώσεων, μπορεί να οδηγήσει τους γιατρούς να υποπτευθούν επιλεκτική ανεπάρκεια IgA. Η διάγνωση γίνεται όταν οι εργαστηριακές εξετάσεις δείχνουν έλλειψη IgA στον ορό του αίματος του ατόμου, με φυσιολογικά επίπεδα των άλλων κύριων τύπων ανοσοσφαιρινών (IgG και IgM).1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι ένα σπάνιο σύνδρομο με πολλαπλές γενετικές αιτίες, και γενικά θεωρείται η σοβαρότερη μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας. Επί του παρόντος υπάρχουν 13 γνωστές γενετικές αιτίες της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας. Αυτές οι γενετικές αιτίες διαφέρουν ως προς την ακριβή μετάλλαξη που προκαλεί την βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και το πώς κληρονομούνται, όλες, όμως, οδηγούν σε σοβαρές ελλείψεις στη λειτουργία των Τ-κυττάρων και των Β-κυττάρων. Σε πολλά άτομα, εμπλέκονται και άλλα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.1
Το πιο κοινό σύμπτωμα σε βρέφη με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι ένα υψηλό ποσοστό λοιμώξεων. Αυτές οι λοιμώξεις δεν είναι οι ίδιοι τύποι λοιμώξεων, όπως το κοινό κρυολόγημα, που βιώνουν τα παιδιά με φυσιολογικό ανοσοποιητικό σύστημα. Τα παιδιά με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια αναπτύσσουν λοιμώξεις οι οποίες είναι σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή τους και μπορεί να περιλαμβάνουν πνευμονία, μηνιγγίτιδα ή λοιμώξεις του αίματος. Η ευρεία χρήση των αντιβιοτικών έχει κάνει πιο δύσκολη την ανίχνευση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας από τους γιατρούς.1
Τα παιδιά με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι ευάλωτα στις ίδιες λοιμώξεις που επηρεάζουν τα βρέφη με υγιές ανοσοποιητικό σύστημα. Επιπλέον,διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης λοιμώξεων που προκαλούνται από οργανισμούς όπως ο ιός της ανεμοβλογιάς (βαρικέλλα) ή εμβόλια που δεν είναι επιβλαβή για υγιή παιδιά. Ένας από τους πιο επικίνδυνους μικροοργανισμούς είναι ο Pneumocystis jiroveci, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει μια ραγδαία θανατηφόρα μορφή πνευμονίας σε ασθενείς με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα.1
Τα παιδιά που πάσχουν από βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι επίσης ευάλωτα σε δύσκολα θεραπευόμενες μυκητιασικές λοιμώξεις, όπως η μυκητώδης στοματίτιδα ή η λοίμωξη του στόματος από Candida (ζυμομύκητας). Αυτές οι λοιμώξεις μπορεί να περιοριστούν, αλλά όχι να θεραπευτούν πλήρως, ή μπορούν να επιστρέψουν μόλις η φαρμακευτική αγωγή διακοπεί.1
Επιπλέον, τα παιδιά με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια μπορεί να αναπτύξουν επίμονη διάρροια, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ημιτελή ανάπτυξη και υποσιτισμό.1
Η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια είναι συνήθως η πρώτη ύποπτη στα παιδιά όταν αυτά αναπτύσσουν σοβαρές λοιμώξεις που συνδέονται με τη νόσο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υποψία διάγνωσης επειδή υπάρχει άλλο ένα παιδί στην οικογένεια με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια.1
Δύο εξετάσεις αίματος χρησιμοποιούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η πρώτη είναι μια γενική εξέταση αίματος. Η δεύτερη δοκιμή επιτρέπει στον γιατρό να υπολογίσει τον αριθμό των λεμφοκυττάρων στο αίμα. Εάν ο αριθμός εξακολουθεί να είναι χαμηλός, οι πρόσθετες δοκιμές που διεξάγονται για τη μέτρηση των Τ-κυττάρων και της λειτουργίας των Τ-κυττάρων για επιβεβαίωση της διάγνωσης.1
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και πριν ένα μωρό γεννηθεί. Εάν με μια ανάλυση έχει προσδιοριστεί ποια μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για τη συγγενική βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια , ο γενετικός έλεγχος μπορεί να γίνει σε κύτταρα που συλλέγονται από τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή από την αμνιακή παρακέντηση.1
Η έγκαιρη διάγνωση της βαριάς συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, πριν το βρέφος έχει την ευκαιρία να αναπτύξει οποιεσδήποτε λοιμώξεις, είναι πολύ σημαντική. Εάν ένα μόσχευμα μυελού των οστών δοθεί κατά τη διάρκεια των τριών πρώτων μηνών της ζωής, το ποσοστό επιτυχίας είναι 94%. Επί του παρόντος, περίπου τα μισά από τα μωρά που γεννιούνται στις ΗΠΑ, ελέγχονται για βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Με έλεγχο ρουτίνας, σχεδόν κάθε βρέφος με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια θα μπορούσε να διαγνωστεί μέσα σε λίγες μέρες από τη γέννησή του.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Τα βρέφη με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια πρέπει να βρίσκονται σε ελεγχόμενο περιβάλλον. Αν υπάρχουν αδέλφια που πηγαίνουν σε παιδικό σταθμό, σε σχολείο ή συμμετέχουν σε άλλες δραστηριότητες, παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο σε έκθεση στον ιό της ανεμοβλογιάς. Ωστόσο, η πιθανότητα αυτή έχει μειωθεί λόγω της ευρείας χρήσης του εμβολίου της ανεμοβλογιάς. Πάραυτα, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται από το σχολείο σε περίπτωση εμφάνισης της παιδικής αυτής νόσου.1
Τα παιδιά που έχουν λάβει το εμβόλιο πολιομυελίτιδας (ζώντα οργανισμού) μπορεί να μεταδώσουν τον ιό σε ένα παιδί με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια. Για αυτό το λόγο συστήνεται στα εν λόγω αδέλφια να χορηγείται το εμβόλιο νεκρών στελέχων πολιομυελίτιδας.1
Τα παιδιά με βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια δεν πρέπει να λαμβάνουν εμβόλια ζώντων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένου του ροταϊού, της ανεμοβλογιάς, της παρωτίτιδας, της ιλαράς, του ζωντανού ιού της πολιομυελίτιδας ή των εμβολιασμών με BCG έως ότου αξιολογηθεί η ανοσολογική κατάσταση τους. Τα αδέλφια δεν πρέπει να λαμβάνουν το εμβόλιο ζωντανού ροταϊού.1
Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι μια μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας που επηρεάζει τόσο τα Τ- όσο και τα Β-λεμφοκύτταρα. Επιπλέον, τα αιμοπετάλια (αιμοσφαίρια που ελέγχουν τις αιμορραγίες) μειώνονται σε αριθμό και μέγεθος. Τα άτομα με σύνδρομο Wiskott-Aldrich εμφανίζουν συχνές βακτηριακές, ιογενείς και μυκητιασικές λοιμώξεις, έκζεμα του δέρματος και μια αυξημένη τάση για αιμορραγίες. Το σύνδρομο Wiskott-Aldrich προκαλείται από μεταλλάξεις ή λάθη στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη από την οποία ονομάστηκε η διαταραχή, την πρωτεΐνη του συνδρόμου Wiskott-Aldrich (WASP), το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Καθώς το ελαττωματικό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (φυλοσύνδετο υπολειπόμενο), μόνο τα αγόρια μπορούν να κληρονομήσουν το σύνδρομο Wiskott-Aldrich.1
Τα άτομα με σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί να αναπτύξουν διαφορετικά συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι έχουν και τα τρία κλασικά συμπτώματα, άλλοι εμφανίζουν χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων και αιμορραγία. Όλα σχετίζονται με τη μετάλλαξη στο γονίδιο του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.1
Αιμορραγία:
Η μείωση του μεγέθους και του αριθμού των αιμοπεταλίων είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του συνδρόμου Wiskott-Aldrich. Αυτά τα μικρού μεγέθους αιμοπετάλια είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου και η παρουσία τους είναι χρήσιμη στην επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η αιμορραγία του δέρματος μπορεί να προκαλέσει μπλε-κόκκινες κηλίδες (που ονομάζονται πετέχειες) που κυμαίνονται σε μέγεθος από το κεφάλι μιας καρφίτσας έως και μεγάλου μεγέθους μώλωπες. Τα αγόρια με σύνδρομο Wiskott-Aldrich μπορεί επίσης να εμφανίσουν αιματηρές κενώσεις (ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία), αιμορραγία των ούλων και παρατεταμένη αιμορραγία από τη μύτη. Η εγκεφαλική αιμορραγία είναι μια ιδιαίτερα επικίνδυνη επιπλοκή.1
Λοιμώξεις:
Λόγω της ανεπάρκειας στη λειτουργία τόσο των Β- όσο και των Τ-λεμφοκυττάρων, οι λοιμώξεις είναι συνήθεις στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Οι λοιμώξεις αυτές περιλαμβάνουν συνήθως τα ιγμόρεια, τα αυτιά και τους πνεύμονες ενώ σε αυτές συμπεριλαμβάνεται και η πνευμονία. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν σοβαρότερες λοιμώξεις του αίματος, όπως επίσης μηνιγγίτιδα ή σοβαρές μολύνσεις από ιούς.1
Έκζεμα:
Οι άνθρωποι με σύνδρομο Wiskott-Aldrich συχνά υποφέρουν από έκζεμα. Στα βρέφη, το έκζεμα μπορεί να μοιάζει με σμηγματόρροια του τριχωτού της κεφαλής ή σοβαρό ερύθημα των γλουτών. Σε μεγαλύτερα αγόρια, μπορεί να περιορίζεται στις πτυχώσεις του δέρματος γύρω από το μπροστινό μέρος του αγκώνα, γύρω από τον καρπό και τον λαιμό και πίσω από το γόνατο.1
Αυτοάνοσες εκδηλώσεις:
Η υψηλή επίπτωση συμπτωμάτων που μοιάζουν με αυτοάνοσα νοσήματα είναι συνηθισμένη τόσο στα βρέφη όσο και σε ενήλικες με σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Η πιο κοινή από αυτές είναι η αγγειίτιδα, μια φλεγμονή των αιμοφόρων αγγείων, η αιμολυτική αναιμία, όπου το σώμα καταστρέφει τα δικά του αιμοσφαίρια και η ιδιοπαθής θρομβοπενική πορφύρα, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα αιμοπετάλια.1
Κακοήθειες:
Κακοήθειες μπορεί να εμφανιστούν σε αγόρια και άνδρες με σύνδρομο Wiskott-Aldrich. Οι περισσότεροι από αυτές τις κακοήθειες, όπως το λέμφωμα ή η λευχαιμία, αφορούν στα Β κύτταρα.1
Επειδή οι ανωμαλίες των αιμοπεταλίων στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι σχεδόν πάντα παρούσες, ακόμη και στο αίμα του ομφάλιου λώρου κατά τη γέννηση, ο απλούστερος τρόπος για να διαγνωστεί το σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι η μέτρηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και ο προσδιορισμός του μεγέθους αυτών. Τα αιμοπετάλια στο σύνδρομο Wiskott-Aldrich είναι κατα πολύ μικρότερα σε μέγεθος από τα φυσιολογικά αιμοπετάλια. Σε παιδιά ηλικίας άνω των 2 ετών, η συχνότητα των λοιμώξεων και οι ανεπάρκειες του ανοσοποιητικού συστήματος μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την υποστήριξη της διάγνωσης.1
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται αποδεικνύοντας την απουσία της πρωτεΐνης του σύνδρομο Wiskott-Aldrich από τα αιμοσφαίρια ή με την ταυτοποίηση μιας μετάλλαξης εντός του γονιδίου του συνδρόμου Wiskott-Aldrich.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για εσάς και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Το σύνδρομο DiGeorge είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τον ανώμαλο σχηματισμό ορισμένων ιστών κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η ανωμαλία μπορεί να επηρεάσει τον θύμο αδένα και να βλάψει την παραγωγή των Τ-λεμφοκυττάρων.1
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο DiGeorge έχουν μια γενετική ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Αυτό οδηγεί σε ανωμαλία στα κύτταρα και την ανάπτυξη των ιστών, με αποτέλεσμα την εμφάνιση ελαττωμάτων στα προσβεβλημένα όργανα. Η συμμετοχή των οργάνων και η σοβαρότητα της συμμετοχής των οργάνων μπορεί να ποικίλει μεταξύ των ατόμων.1
Τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge μπορεί να έχουν οποιαδήποτε ή όλα από τα ακόλουθα:
Παραδοσιακά, η διάγνωση του σύνδρομο DiGeorge πραγματοποιόνταν όταν ένα άτομο είχε τα χαρακτηριστικά που περιγράφονται παραπάνω. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο DiGeorge διαφέρουν όχι μόνο στα όργανα και τους ιστούς που επηρεάζονται, αλλά και στο μέγεθος της βαρύτητας κατά το οποίο το δεδομένο οργάνο ή ιστός πλήττεται. Αυτό σήμαινε ότι πολλά ήπια περιστατικά είχαν χαθεί όταν η διάγνωση στηριζόταν μόνο στα χαρακτηριστικά που περιγράφονται παραπάνω.1
Τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση έχει βασιστεί σε ένα γενετικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει το διαγραμμένο τμήμα του χρωμοσώματος 22, το οποίο βρίσκεται στο 90% των ατόμων με σύνδρομο DiGeorge. Το μικρό ποσοστό των ασθενών χωρίς το γενετικό ελάττωμα διαγιγνώσκονται με βάση τα κλινικά χαρακτηριστικά.1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για εσάς και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Η αταξία-τηλεαγγειεκτασία είναι μια μορφή πρωτοπαθούς ανοσοανεπάρκειας που επηρεάζει μια σειρά από όργανα. Μπορεί να είναι κληρονομική (το υπεύθυνο γονίδιο έχει εντοπιστεί). Στα συμπτώματα περιλαμβάνεται ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα που επηρεάζει τόσο τα Τ- όσο και τα Β-λεμφοκύτταρα με αποτέλεσμα την αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις.1
Χαρακτηρίζεται από νευρολογικές ανωμαλίες που οδηγούν σε ασταθές βάδισμα (αταξία), διαστολή των αιμοφόρων αγγείων (τηλεαγγειεκτασία) στα μάτια και το δέρμα, ανοσοποιητική ανεπάρκεια των Τ- και Β- λεμφοκυττάρων, καθώς και προδιάθεση για κακοήθεια.1
Το πρώτο σύμπτωμα είναι γενικά η αταξία, ένας ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την ασταθή βάδιση, η οποία εμφανίζεται όταν ένα παιδί αρχίζει να περπατά. Άλλα συμπτώματα που σχετιζόμενα με την εγκεφαλική λειτουργία αφορούν προβήματα με τις κινήσεις των ματιών, όπως ταχέως εναλλασσόμενες συσπάσεις των ματιών και δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων, ξαθώς και δυσκολία με τη χρήση των μυών σχετιζόμενοι με την ομιλία και την κατάποση.1
Τα διεσταλμένα αιμοφόρα αγγεία προκαλούν την εμφάνιση ερεθισμένου σκληρού χιτώνα του οφθαλμού. Λιγότερα συχνά μπορεί να παρατηρηθεί αντίστοιχη εκδήλωση στα αυτιά, το λαιμό και στα άκρα.1
Στα άτομα με αταξία-τηλεαγγειεκτασία παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος βακτηριδιακών ή ιογενών μολύνσεων, οι οποίες συνηθέστερα επηρεάζουν τους πνεύμονες και τα ιγμόρεια. Ένα μέρος αυτού του αυξημένου κινδύνου λοίμωξης σχετίζεται με δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναρρόφηση, με την τροφή και τα υγρά να κατεβαίνουν στους πνεύμονες και όχι στο στομάχι.1
Η διάγνωση της αταξίας-τηλεαγγειεκτασίας στηρίζεται στα κοινά κλινικά χαρακτηριστικά (αταξία, τελαγγειεκτασία, ανώμαλη κίνηση των ματιών και ομιλία). Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην επίτευξη της διάγνωσης, ιδιαίτερα στην πρώιμη παιδική ηλικία, όταν η τελαγγειεκτασία δεν έχει εμφανιστεί.1
Οι εργαστηριακές δοκιμές περιλαμβάνουν:1
Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να καθορίσει ποια θεραπεία είναι κατάλληλη για σας και τις συγκεκριμένες ανάγκες της υγείας σας.
Παραπομπή: 1. Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME, eds. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. 5th ed. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation; 2013.
Αυτή η ιστοσελίδα προορίζεται μόνο για εκπαιδευτικούς σκοπούς και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο της ιατρικής συμβουλής. Παρακαλούμε συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για τη διάγνωση ή θεραπεία οποιασδήποτε ιατρικής πάθησης.